Articles avec le tag "maladie génétique"
"Drame aux urgences : une patiente de 20 ans meurt après des heures d’attente"
Une jeune femme de 20 ans est décédée aux urgences du centre hospitalier de Longjumeau (Essonne) après avoir passé plusieurs heures sur un brancard. La patiente, souffrant d'une maladie génétique, a été admise à l'hôpital dans un état d'hyperthermie. Son état de santé s'est progressivement détérioré au cours de la journée, mais le personnel n'a pris conscience de la gravité de la situation qu'au moment de son transfert au scanner. Malgré l'intervention du service mobile d'urgence, la patiente a ...
Publié le 09/01/2025 20:12
"Incroyable passion de Guillaume, touché par la myopathie de Duchenne, pour le rallye à Villeneuve"
Guillaume, un jeune homme de 18 ans atteint de la myopathie de Duchenne, partage sa passion pour le rallye depuis sa chambre remplie de voitures miniatures et de souvenirs de courses automobiles. Malgré sa maladie dégénérative des muscles, il assiste régulièrement à des courses et est devenu une figure emblématique du monde du rallye. Grâce à son association "Un espoir pour Guillaume", soutenue par des personnalités comme le co-pilote Daniel Elena, il bénéficie de financements pour ses besoins l...
Publié le 06/01/2025 18:36
"Incroyable : une TikTokeuse atteinte d'une maladie rare décède à 19 ans"
Beandri Booysen, célèbre TikTokeuse sud-africaine, est décédée le mercredi 18 décembre 2024 à l'âge de 19 ans des suites de la progéria, une maladie génétique ultra-rare qui accélère le processus de vieillissement. Sa mère, Bea, a confirmé la triste nouvelle sur Facebook, louant le courage et l'inspiration dont faisait preuve sa fille. Atteinte par cette maladie depuis sa jeunesse, Beandri avait gagné en popularité sur TikTok, réunissant plus de 269 200 abonnés grâce à ses vidéos inspirantes. Ma...
Publié le 20/12/2024 10:58
Nouvelle thérapie génique dans la lutte contre la myopathie de Duchenne au Téléthon
Le Téléthon met en lumière l'histoire de Sacha, un garçon de 8 ans atteint de la myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare affectant les muscles. Grâce à une thérapie génique novatrice développée par le Généthon, laboratoire du Téléthon, Sacha a pu retrouver ses capacités motrices et son dynamisme. Diagnostiqué à l'âge de 2 ans, il avait connu des difficultés motrices et aurait perdu la marche vers 10 ans, avec des risques sur sa santé respiratoire et cardiaque. Ses parents ont fait le c...
Publié le 30/11/2024 04:36
Sauvées par l'AFM-Téléthon : l'histoire de Mylane et Marley
Mylane et Marley ont été diagnostiquées et traitées précocement d'une amyotrophie spinale grâce à un programme pilote de l'AFM-Téléthon. Leurs parents, Théo et Mégane, partagent leur parcours et l'importance du dépistage. Après avoir découvert la maladie génétique touchant leurs jumelles, le couple a opté pour une thérapie génique offerte par le Généthon, évitant ainsi des complications ultérieures. Grâce à ce traitement novateur, les filles se portent aujourd'hui à merveille, malgré le manque d...
Publié le 29/11/2024 06:20